腰围与扩张型心肌病的因果关系：双向两样本孟德尔随机化分析
刘宗连, 崔扬扬, 杜林芹, 罗豪, 刘延旭, 文聪, 周阳, 岳荣川
目的 基于双向两样本孟德尔随机化(MR)分析方法探讨腰围与扩张型心肌病(DCM)的因果关系。方法 2023-12-20，从IEU OpenGWAS project网站获取腰围数据集和DCM数据集，其均为欧洲人群样本，其中腰围数据集的样本量为462 166例、单核苷酸多态性(SNP)数量为9 851 867个；DCM数据集的样本量为355 381例，SNP数量为19 080 278个。本研究以逆方差加权法(IVW)分析结果为主，以加权中位数法(WME)、MR-Egger回归、简单模型、加权模型分析结果为补充，以SNP为工具变量，分析腰围与DCM的因果关系。使用Cochran Q检验判断SNP间是否存在统计学异质性，采用MR-Egger回归的截距项、MR-PRESSO检验分析SNP的水平多效性，使用留一法分析单个SNP对IVW分析结果的影响，绘制漏斗图以评估SNP的潜在偏倚。结果 本研究最终纳入348个与腰围强相关的SNP，14个与DCM强相关的SNP。IVW分析结果显示，腰围增加是DCM的危险因素〔OR=2.046，95%CI(1.548～2.703)，P<0.01〕；WME分析结果显示，腰围增加是DCM的危险因素〔OR=1.892，95%CI(1.257～2.848)，P<0.01〕；MR-Egger回归、简单模型、加权模型分析结果显示，腰围增加不是DCM的危险因素(P>0.05)，但其β值与IVW的β值方向一致。IVW、WME、MR-Egger回归、简单模型、加权模型分析结果均显示，DCM与腰围无因果关系(P>0.05)。Cochran Q检验结果显示，与腰围、DCM强相关的SNP间均不存在统计学异质性(P>0.05)。MR-Egger回归的截距项、MR-PRESSO检验结果均显示，与腰围、DCM强相关的SNP均无水平多效性(P>0.05)。留一法分析结果显示，逐一剔除单个与腰围、DCM强相关的SNP后，IVW分析结果均无明显改变。漏斗图分析结果显示，与腰围、DCM强相关的SNP基本对称分布，无潜在偏倚。结论 腰围增加是DCM的危险因素。