9q34.3微缺失导致的EHMT1基因全外显子1-27杂合缺失的Kleefstra综合征一例报道

李国艳, 刘超, 魏子涵, 曹咪, 冯研, 甘亚静, 邓艳春

Kleefstra综合征（KS）是一种罕见的常染色体显性遗传病，由9号染色体上长臂亚端粒34.3区段（9q34.3）缺失或常染色质组蛋白甲基转移酶1(EHMT1)基因内点突变引起。KS患者的主要临床特征包括神经发育障碍、智力障碍和肌张力降低等。本研究报道1例9q34.3微缺失导致的EHMT1基因外显子1-27杂合缺失的KS患儿的临床特征以及诊疗经过，指出KS患儿早期接受营养神经治疗可能是有效的。