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ISSN 1008-5971CN 13-1258/R
实用心脑肺血管病杂志

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河北省医学情报研究所主办

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9q34.3微缺失导致的EHMT1基因全外显子1-27杂合缺失的Kleefstra综合征一例报道

李国艳[1]
刘超[2]
魏子涵[2]
曹咪[2]
冯研[2]
甘亚静[2]
邓艳春[2]

[1] 西安医学院

[2] 空军军医大学第一附属医院神经内科

实用心脑肺血管病杂志 2023年 / 31卷 / 07期138-140
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摘要

Kleefstra综合征（KS）是一种罕见的常染色体显性遗传病，由9号染色体上长臂亚端粒34.3区段（9q34.3）缺失或常染色质组蛋白甲基转移酶1(EHMT1)基因内点突变引起。KS患者的主要临床特征包括神经发育障碍、智力障碍和肌张力降低等。本研究报道1例9q34.3微缺失导致的EHMT1基因外显子1-27杂合缺失的KS患儿的临床特征以及诊疗经过，指出KS患儿早期接受营养神经治疗可能是有效的。

关键词

染色体疾病Kleefstra综合征EHMT1基因病例报告

参考文献

共0条
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