<正>病例男，2岁，胎龄36+3周，经产钳助产顺产出生。因“反复抽搐，间断发热3 d”入院。查体发现肌力及肌张力均降低，反应差，四肢、臀部、腰部可见散在片状蒙古斑。头发卷曲脆弱、色浅。基因检测提示全外显子组高通量测序检测到ATP7A基因7-12号外显子疑似半合子缺失。脑电图检查显示广泛性不规则慢波伴双侧枕后局限性慢波夹杂不规则棘尖波、棘尖慢波。实验室检查：血清铜蓝蛋白明显降低，3.8 mg/d L（正常为23～44 mg/d L）；尿常规中白细胞酯酶+++，细菌3 071.20个/μ；尿培养中发现产气肠杆菌。

<正>恶性周围神经鞘膜瘤（Malignant peripheral nerve sheath tumor,MPNST）是一种少见的软组织恶性肿瘤，常继发于Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1），也可原发于非神经纤维瘤病患者，原发于后纵隔者更为罕见。本文报道了1例经病理确诊的后纵隔MPNST病例，结合其临床特征、影像学表现及相关文献复习，系统分析其诊断要点与治疗策略，旨在为临床医生深入理解和科学应对该罕见疾病提供有益参考。

<正>病例男，73岁，以“右侧睾丸肿大1月余”入院。1年前曾行前列腺癌根治性切除术，1月前无明显诱因出现右侧睾丸肿大。查体右侧阴囊红肿，右侧睾丸明显肿大，质硬，睾丸及附睾界限不清，触痛不明显，阴囊透光实验阴性，抬举试验阴性；左侧睾丸未见明显异常。实验室检查：高敏肌钙蛋白T 14.9 ng/L,C反应蛋白6.71 mg/L，白细胞介素2受体18 980.0 U/mL，白细胞介素10 174.5 pg/mL，巨细胞病毒抗体IgG 323.0 U/mL，风疹病毒抗体IgG 85.3 IU/mL，肿瘤标志物（癌胚抗原、糖类抗原199、甲胎蛋白）均在正常范围。

目的：研究基于FLAIR-MRI序列扫描预测胶质瘤水肿区瘤周浸润的价值。方法：本研究前瞻性纳入2021年4月1日—2024年5月1日在我院进行诊断并治疗的胶质瘤患者120例作为研究对象，低级别胶质瘤46例，高级别胶质瘤74例，瘤周浸润组45例，非瘤周浸润组75例，分别对不同分化级别、不同浸润患者的肿瘤形态、T1WI、T2WI信号强度、最小ADC值、平均ADC值、以及最大ADC值进行比较。研究T1WI、T2WI和FLAIR-MRI序列单独扫描以及联合扫描的诊断效能的差异，分析造成高分化级别、瘤周浸润组患者的影响因素。结果：高级别分化组患者的明显分叶率显著高于低级别分化组（χ2=42.783,P=0.000）。高级别分化组患者与低级别分化组的T1WI（χ2=20.282,P=0.000）、T2WI（χ2=28.468,P=0.000）信号强度比较差异存在统计学意义（P<0.05）；瘤周浸润组与非瘤周浸润组患者的T1WI（χ2=31.009,P=0.000）、T2WI（χ2=41.107,P=0.000）信号强度比较差异存在统计学意义（P<0.05）。高级别分化组患者的最小ADC值（t=32.806,P=0.000）、平均ADC值（t=41.309,P=0.000）以及最大ADC值（t=45.162,P=0.000）低于低级别分化组（P<0.05）；瘤周浸润组患者的最小ADC值（t=33.186,P=0.000）、平均ADC值（t=26.369,P=0.000）以及最大ADC值（t=31.620,P=0.000）低于非瘤周浸润组（P<0.05）。T1WI、T2WI和FLAIR-MRI序列联合扫描针对高级别分化以及瘤周浸润患者的诊断灵敏度高于单独检测，通过多因素分析，影像分叶、T1WI高信号、T2WI高信号、最小ADC值、平均ADC值、最大ADC值均是造成高级别分化、瘤周浸润的影响因素。结论 ：基于FLAIR-MRI序列扫描对于胶质瘤水肿区瘤周浸润的诊断预测效能较好，可以作为临床诊断的重要依据。

目的：探讨经导管主动脉瓣置换术（TAVR）术后1年右心室-肺动脉（RV-PA）耦联及其组成成分变化情况，并寻找术后1年RV-PA解耦联的预测因子。方法：纳入接受TAVR治疗并进行术后1月及1年超声心动图复查的患者60例。三尖瓣环收缩期位移（TAPSE）与肺动脉收缩压（PASP）的比值<0.55定义为“RV-PA解耦联”。根据术前RV-PA耦联状态分组：术前RV-PA耦联正常组（n=19）和术前RV-PA解耦联组（n=41），分析TAVR患者术后RV-PA耦联的变化情况及该变化的预测因子。结果：TAVR术后1年内随时间延长，RV-PA解耦联的患者占比降低，RV-PA耦联正常患者占比增加。全部患者术后1月及术后1年时右心室收缩功能明显改善（P<0.05）。术前PASP和术后1月时RV-PA解耦联状态与TAVR后1年时RV-PA解耦联状态相关，且是术后1年RV-PA解耦联状态的独立危险预测因素。结论：术后1年内TAVR患者RV-PA耦联状态及右心室收缩功能逐渐改善；术前PASP和术后1月时RV-PA解耦联状态是术后1年RV-PA解耦联状态的独立危险预测因子。

<正>病例女，33岁，患者2年前B超发现右肾2 cm×2 cm占位性病变，无血尿、尿频、尿急，无腰疼、乏力、发热等不适；因此未予特殊治疗。期间不定期复查，发现右肾占位性病变增大至10 cm×10 cm；现为进一步诊治入院。既往：患者体质好，无肾病病史或其他肿瘤病史，4年前行颅内血管瘤切除术，术后恢复良好。专科检查未见明显异常。生命体征：体温36.6℃，脉搏83次/min，呼吸20次/min，血压127/82 mmHg(1 mm Hg≈0.133 k Pa)。

<正>病例女，75岁，因“半年前无明显诱因纳差、消瘦、乏力、体质量下降3 kg，此次外院检查发现肝占位性病变”入院，既往史及家族史无特殊。患者腹部查体未见明显异常。腹部超声：肝S5段紧邻胆囊探及低回声团块，大小约45 mm×31 mm×40 mm，边界清，形态欠规则，内回声分布不均匀，向胆囊腔突出；胆囊壁欠光滑，前壁中段壁连续性中断，与肝S5段低回声团块分界不清，团块向胆囊腔内突出（图1）。

<正>病例女，45岁，10天前患者无明显诱因出现左侧腰背部疼痛，无头晕、头痛，无心悸、胸闷，无尿频、尿急、肉眼血尿等症状，当地医院行上腹部CT平扫+3D检查，诊断“左侧输尿管腹段结石并以上尿路积水，右肾结石，左肾肿瘤？”，经药物治疗后症状仍反复发作，为进一步诊治来院。专科查体：左肾区轻度叩击痛，右肾区、双侧输尿管走行区无压痛及叩击痛。尿常规：白细胞阳性；尿潜血阳性，尿胆原阳性。

<正>血管肉瘤是一种极其罕见的心脏原发恶性肿瘤，它约占原发性心脏恶性肿瘤的25%～30%，由于其生物行为具有侵袭性，近80%的原发性心脏血管肉瘤病例在诊断时已经发生了转移，因此该病的预后极差，其治疗手段主要首选完全切除联合新辅助化疗[1]。超声心动图可以作为首选影像学检查，在该病的初诊中起着重要作用。病例女，65岁，因“半年前无明显原因及诱因出现活动后胸闷气短、憋气症状，未规律治疗，近3天症状加重，偶有活动后胸痛，休息后可缓解，无夜间憋醒、端坐呼吸等症状，既往有高血压病史”来院就诊。

目的：探讨快速现场细胞学评估（ROSE）在超声引导下乳腺病灶粗针穿刺活检中的应用价值。方法：将ROSE作为一种辅助诊断来指导超声引导下乳腺病灶的穿刺活检（US-CNB），根据ROSE的判读结果来决定穿刺针数及穿刺路径。最后通过与术后病理对照来评价ROSE在乳腺病灶US-CNB中的应用价值。结果：ROSE与ROSE联合US-CNB诊断乳腺病灶良恶性的准确性、灵敏度、特异度分别为96.7%、95.04%、100%;98.1%、97.1%、100%;ROSE联合US-CNB诊断肿块型乳腺癌的准确性优于非肿块型乳腺癌（98.1%vs 87.5%,P=0.009）；乳腺病灶的平均穿刺针数：肿块型乳腺癌为（1.12±0.48）针、非肿块型乳腺癌为（2.31±0.54）针、良性病灶为（1.92±1.13）针，肿块型乳腺癌的穿刺针数明显低于非肿块型乳腺癌的穿刺针数（P<0.001），也低于既往文献报道的平均穿刺针数3针。结论：US-CNB联合ROSE技术诊断乳腺病灶的良恶性具有较高的准确性，也可减少肿块型乳腺癌的穿刺针数，值得临床推广应用。