摘要

<正>病例男，2岁，胎龄36+3周，经产钳助产顺产出生。因“反复抽搐，间断发热3 d”入院。查体发现肌力及肌张力均降低，反应差，四肢、臀部、腰部可见散在片状蒙古斑。头发卷曲脆弱、色浅。基因检测提示全外显子组高通量测序检测到ATP7A基因7-12号外显子疑似半合子缺失。脑电图检查显示广泛性不规则慢波伴双侧枕后局限性慢波夹杂不规则棘尖波、棘尖慢波。实验室检查：血清铜蓝蛋白明显降低，3.8 mg/d L（正常为23～44 mg/d L）；尿常规中白细胞酯酶+++，细菌3 071.20个/μ；尿培养中发现产气肠杆菌。

关键词