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ISSN 1008-1062CN 21-1381/R
中国临床医学影像杂志
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中国医学影像技术研究会、中国医科大学主办
Cockayne综合征1例并文献复习
江露[1]
覃文华[1]
程广[2]
程广明[1]
牛博坤[2]
[1] 广州市妇女儿童医疗中心柳州医院放射科
[2] 柳州市妇幼保健院放射科
中国临床医学影像杂志 2024年 / 35卷 / 02期142-144
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摘要
<正>Cockayne综合征（Cockayne syndrome,CS）是1936年由英国儿科医生Cockayne最先报告的一种罕见的常染色体隐性遗传性儿童严重致残致死的早衰性疾病，全球仅报告200余例，发病率为2.5/100万[1]。现分析总结我院诊疗的1例CS患儿的临床表现、影像特征及基因检测，提高影像科医生对该病的认识。
关键词
Cockayne综合征儿童体层摄影术,X线计算机
参考文献
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