摘要

<正>病例孕妇，25岁，G1P0，无近亲结婚及家族遗传病史，孕期行丙肝、梅毒、HIV检查阴性，血清学及唐氏筛查结果均为低风险。孕19+6周入院彩超示：胎儿脊柱胸段椎体排列不整齐，且向右侧凸起（图1）；左肾增大，大小约3.3 cm×1.7 cm，实质回声增强，内见多发无回声区，未见相通，较大0.5 cm×0.4 cm（图2）。超声诊断：胎儿脊柱侧弯畸形并左肾多囊性发育不良。行羊水穿刺查染色体核型为正常，

关键词