摘要

目的：探讨产前超声的间接征象在部分型胼胝体发育不全中的诊断价值。方法：产前超声与核磁共振共同诊断为部分型胼胝体发育不全的胎儿35例，回顾性分析产前超声的图像特征。结果：部分型胼胝体发育不全的产前超声间接征象：透明隔腔异常（91.4%）、脑中线处与第三脑室相通的囊性包块（62.8%）、大脑纵裂池增宽（62.8%）、侧脑室不同程度扩张（45.7%）。合并颅内畸形者19例，合并颅外畸形者15例。6例行产前遗传学诊断，4例行染色体微阵列检查为阴性，2例行全外显子组检测分析，检测出新发变异致病基因。结论：产前超声表现出来的间接征象对于诊断胎儿期部分型胼胝体发育不全有重要价值。

关键词