摘要

遗传性共济失调是一大类具有高度临床和遗传异质性且病死率、病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病,占神经系统遗传性疾病的10%～15%,以小脑共济失调为主要特征。本文报道的1例遗传性共济失调患儿出现饮水偶有呛咳,言语不清,音调高亢,不能独立完成坐站,又因步行障碍加重,临床疗效不佳需进行康复治疗。笔者所在医院采用《国际功能残疾和健康分类儿童和青少年版》(ICF-CY)理念对患儿身体结构与功能、活动与参与、环境因素和个人因素进行康复问题评估;制定加强平衡控制、步行转移、上肢作业、环境适应为重点的康复计划;以预防并发症、延缓功能障碍和继发损伤、实现日常生活基本自理为主要康复目标。康复治疗30 d后患儿运动功能、感觉能力、平衡能力、协调能力、构音障碍、吞咽功能及日常生活能力均有效改善,ICF评分为68分。

关键词