摘要

背景遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)是一种临床少见的常染色体显性遗传病,易被误诊为其他周围神经病,目前对该病的报道较少。目的探讨HNPP的临床特点及预后情况。方法回顾性分析2015年12月至2018年12月郑州大学第一附属医院收治的3例HNPP患者的临床资料。检索PubMed、中国知网、万方数据知识服务平台2010—2020年所有关键词/标题中含有"遗传性压力易感性周围神经病""hereditary neuropathy with liability to pressure palsies""HNPP"字样的文献。共检索到国内外文献报道的中国HNPP患者25例,结合本文3例,共纳入28例患者。结果 28例患者中,男22例,女6例;平均年龄(20.1±11.1)岁,发病年龄<20岁者19例(67.9%);有诱发因素17例(60.7%)(其中肢体牵拉或受压8例、剧烈运动或劳累6例、受凉3例);临床表现:肢体麻木和/或无力28例(100.0%),合并屈曲畸形2例(7.1%),合并疼痛1例(3.6%),合并跛行1例(3.6%);神经系统检查:四肢或双上/下肢腱反射减低或消失18例(64.3%),肌肉萎缩7例(25.0%),弓形足2例(7.1%);基因突变类型:缺失突变27例(96.4%),点突变1例(3.6%);受累神经:腓神经7例(25.0%),正中神经6例(21.4%),尺神经6例(21.4%),胫神经5例(18.0%),桡神经2例(7.1%),臂丛神经2例(7.1%);肌电图检查结果均提示比临床表现更加广泛的周围神经损伤;有家族史17例(60.7%);24例(85.7%)给予营养神经治疗症状好转,4例(14.3%)给予激素治疗症状好转。结论 HNPP的主要临床表现为肢体无力和/或麻木,可能存在亚临床症状,应尽早行神经电生理检查以明确病变范围,基因检测发现周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因缺失突变可以确诊。该病预后通常良好。

关键词