摘要

背景神经元核内包涵体病(NIID)是一种慢性进展的神经系统退行性疾病,具有特征性的病理及影像学表现,但其临床表现具有高度异质性,主要涉及锥体系和锥体外系症状、小脑共济失调、痴呆、周围神经损伤及自主神经功能障碍等。目的探讨NIID的病理机制、临床表现、影像学特征、临床诊断及治疗。方法分析河北医科大学第二医院收治的1例NIID伴眼睑痉挛患者的临床资料,并以"核内包涵体病、神经元核内包涵体病、神经元核内透明包涵体病、intranuclear inclusion body disease、neuronal intranuclear inclusion disease、neuronal intranuclear hyaline inclusion disease"为关键词,检索万方数据知识服务平台、中国知网、PubMed数据库1968年1月—2020年7月公开发表的NIID病例。结果共检索到国内外文献报道43篇,结合本例,共纳入34例成人散发型NIID患者及来自11个家庭的29例成人家族型NIID患者。成人散发型NIID主要表现为亚临床的周围神经损伤、慢性进展的认知功能障碍及自主神经功能障碍。成人家族型NIID则以慢性进展的肌无力、自主神经功能障碍(膀胱功能障碍或假性肠梗阻表现等)为主要表现。认知障碍、膀胱功能障碍在两型NIID中均主要表现为慢性进展,而消化道症状、精神行为异常、意识障碍则主要表现为间歇性发作。两型NIID患者中合并眼部症状者多以视力下降或瞳孔缩小为主要表现,本例患者则以眼睑痉挛为特点。结论 NIID伴眼睑痉挛者较少,多表现为痴呆、锥体外系症状及自主神经功能障碍。全面认识NIID将有助于早期诊断及治疗,提高患者生活质量,改善患者预后。

关键词