摘要

目的 分析肯尼迪病的临床特征。方法 回顾性选取2017年5月至2020年11月于郑州大学第一附属医院就诊的16例肯尼迪病患者，收集患者的临床资料，包括一般资料、实验室检查结果、神经电生理检查结果、MRI检查结果、雄激素受体（AR）基因检测结果。采用Spearman秩相关分析探讨第一外显子CAG序列重复次数与发病年龄、肌酸激酶（CK）水平的相关性。结果 16例患者均为男性，平均发病年龄（40.8±10.5）岁；平均病程（6.0±4.7）年；5例有疾病家族史。主要临床表现为肢体无力、肌萎缩和延髓麻痹，常伴有雄激素不敏感综合征、肌束震颤、内分泌功能紊乱等表现。15例患者行CK水平检查，其中11例升高；14例患者行性激素检测，其中8例促黄体生成素升高，9例垂体泌乳素升高，5例雌二醇升高，1例睾酮升高；15例患者行血脂指标检测，其中3例总胆固醇升高，11例三酰甘油升高，4例高密度脂蛋白下降；15例患者行血常规检查，其中3例出现正细胞正色素性贫血。15例患者行肌电图检查，其中13例可见部分运动神经潜伏期延迟，传导速度减慢，波幅降低；12例可见部分感觉神经传导速度减慢，波幅降低；所有患者可见典型的神经源性损伤。2例患者行下肢肌肉MRI检查，均可见肌肉萎缩、脂肪沉积及压脂高信号。16例患者AR基因检测结果显示，第一外显子CAG序列重复次数为43～64次。Spearman相关分析结果显示，第一外显子CAG序列重复次数与发病年龄呈负相关（rs=-0.559,P=0.024），与CK水平无直线相关关系（rs=0.269,P=0.333）。结论 肯尼迪病主要表现为肢体无力、肌肉萎缩，常伴有乳房发育、肢体震颤、肌束震颤、内分泌功能紊乱等表现，且第一外显子CAG序列重复次数越多，患者发病年龄越早。

关键词