摘要

目的探讨MTHFR的纯和子突变TT型基因是否为诱发皮质下深部脑白质缺血的危险因子,并证实皮质下深部脑白质缺血影像表现与MTHFR基因C/T多态性的关系。方法影像表现符合皮质下深部脑白质缺血诊断标准的患者50例,对照组50例为影像表现正常者,运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测两组MTHFR基因多态性。结果采用χ2检验,得出病例组MTHFR基因纯合突变TT型较对照组显著升高(χ2=11.765,P<0.001)。运用成组设计两样本比较的秩和检验,得出TT型和非TT型患者影像表现的分级程度上有差别,携带TT型基因的患者影像表现分级重。结论MTHFR纯和突变TT型基因是深部脑白质缺血发病的危险因子,且TT型基因与深部脑白质缺血的易感性和影像表现呈正相关。

关键词