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华北理工大学学报(医学版)

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抑癌基因ARMC5在原发性双侧大结节性肾上腺皮质增生中的作用及机制

刘昌伟
周素娴

[1] 桂林医学院附属医院内分泌与代谢科

华北理工大学学报(医学版) 2023年 / 25卷 / 06期494-499
DOI：10.19539/j.cnki.2095-2694.2023.06.015
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摘要

<正>PBMAH即原发性双侧大结节性肾上腺皮质增生，是库欣综合征的一种罕见形式，其发病机制与Armadillo重复蛋白5基因 (Armadillo repeatcontaining protein 5 gene, ARMC5)基因的种系突变相关，具有常染色体显性遗传模式。患者常具体表现为库欣综合征的临床症状且影像学提示双侧肾上腺结节性增生病变，增生结节超过1cm, 该病变约占所有肾上腺皮质病的5%,占所有内源性CS 的2%以下。

关键词

ARMC5原发性双侧大结节样肾上腺增生库欣综合征原发性醛固酮增多症

参考文献

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