摘要

目的 在幼年皮肌炎(JDM)患者通过生物信息联合免疫分析筛选幼年皮肌炎基因，构建预测模型、绘制列线图并验证，旨在探索其在JDM诊断中的潜在价值。方法 通过基因表达综合数据库(GEO)下载的GSE11083和GSE11971数据集为基因表达阵列进行合并，利用R语言筛选差异表达基因。通过ssGSEA计算数据集的免疫评分，随后分别进行疾病组与正常组之间免疫的差异分析。作PPI网络并筛选Hub基因，通过Hub基因与免疫分析选出最相关基因。利用筛选基因构建预测模型、绘制列线图及选取独立GSE100152数据集验证。结果 两个数据集合并共获得29个差异表达的基因。免疫细胞差异分析显示JDM患者的激活树突状细胞表达水平较高，免疫功能差异分析显示JDM患者的树突状细胞的抗原提呈细胞、非经典炎症、I型干扰素反应这三种免疫功能表达水平较高。通过PPI网络选出10个Hub基因，再次筛选出5个与免疫最为相关的基因，分别为GBP1、IFIT3、IFIT1、OAS2、MX2。利用5个基因构建模型及独立数据集验证，发现OAS2基因与JDM具有较高的预测诊断价值。结论 本研究认为的OAS2基因可能成为JDM诊断的生物标记物及潜在的治疗靶点，并提出I型干扰素的反应可能是调节JDM的潜在分子途径。

关键词