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华北理工大学学报(医学版)

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NR0B1基因新突变致X连锁先天性肾上腺发育不良1例

张雪松
刘小娜

[1] 唐山市妇幼保健院小儿内分泌科

华北理工大学学报(医学版) 2024年 / 26卷 / 06期490-493
DOI：10.19539/j.cnki.2095-2694.2024.06.014
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摘要

<正>X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita, XL-AHC)是一种X染色体隐性遗传的罕见疾病，一般人群中的发病率约为1/14万～1/120万[1],我国目前尚无确切的流行病学数据。本病于1948年由病理学家Sikl首次报道，主要表现为原发性肾上腺皮质功能减退及低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism, HH),亦有少数性早熟及自发性性发育的报道。

关键词

X连锁先天性肾上腺发育不良NR0B1基因基因突变

参考文献

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