摘要

目的:分析NPM1、CEBPA、FLT3-ITD及c-kit基因突变在正常染色体核型的急性髓细胞白血病(CN-AML)患者中应用的临床意义。方法:以2016年1月-2017年6月本院收治的100例急性髓细胞白血病患者作为研究对象,利用染色体核型分析G显带方法与基因检测PCR法进行NPM1、CEBPA、FLT3-ITD及c-kit基因突变分析。分析以上四种基因突变的发生率,比较突变型和野生型患者的临床特征、总生存率及累积复发率。结果:NPM1、CEBPA、FLT3-ITD及c-kit基因突变的发生率分别为22.0%、22.0%、13.0%、5.0%;NPM1突变型患者的WBC明显高于野生型,差异有统计学意义(P<0.05);CEBPA突变型患者的完全缓解率明显高于野生型,差异有统计学意义(P<0.05);FLT3-ITD突变型患者PB和BM明显高于野生型,PLT和完全缓解率明显低于野生型,差异均有统计学意义(P<0.05);c-kit突变型患者PLT明显低于野生型,PB和BM明显高于野生型,差异均有统计学意义(P<0.05);NPM1突变型总生存率明显高于野生型,CEBPA突变型总生存率明显高于野生型,累积复发率明显低于野生型,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:急性髓细胞白血病存在一定比例的基因突变,NPM1、CEBPA突变率相对较高,FLT3-ITD及c-kit基因突变患者的PLT较低,BM原始细胞比例较高,且NPM1、CEBPA突变能够评估预后,具有一定的临床研究意义。

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