摘要

遗传代谢性疾病临床表现不典型,复杂多样,轻重不等,体内所有器官和系统均可受累,若不能早期诊断及时治疗,常可导致残疾,甚至危及生命。早期诊断是进行及时处理、挽救生命,避免和减少严重并发症及神经系统后遗症的关键。

关键词