摘要

目的:探讨孕早期颈项透明层（NT）结合孕中期血清三联指标对双胎妊娠唐氏综合征（DS）筛查的应用效果。方法:选取2017年7月-2019年6月于深圳市龙岗区第七人民医院、深圳市光明新区人民医院及中山大学第八附属医院产前诊断科进行围产保健的双胎妊娠孕妇422例,均于妊娠11～13+6周行胎儿NT超声检测,并于妊娠14～19周测定血清甲胎蛋白（alpha fetoprotein,AFP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-human chorionic gonadotro,β-hCG）和游离雌三醇（uncojugated estriol,uE3）浓度。以染色体分析及随访结果作为金标准,分析NT、血清三联指标（AFP+β-hCG+uE3）及两者联合检测的DS筛查价值。结果:有25例确诊为DS。血清三联指标DS筛查阳性率为7.82%（33/422）;NT超声DS筛查阳性率为5.69%（24/422）;联合检测DS筛查阳性率为9.95%（42/422）。均联合检测的灵敏度（96.00%）均高于血清三联指标（52.00%）与NT超声（60.00%）,而漏诊率（4.00%）低于血清三联指标（48.00%）与NT超声（40.00%）,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论:孕早期NT联合孕中期血清三联指标检测可保证特异度,显著提高灵敏度、降低漏诊率,对DS筛查具有临床意义。

关键词