摘要

目的:通过对人类FOXL2基因突变谱研究,确定FOXL2基因突变分型及其与小睑裂综合征的相关性。方法:收集所有的突变,并对这些突变进行统计学处理并分类,进行蛋白表达谱分析,各功能区分析以及患者的临床特征与突变相关性分析。结果:根据分析,将FOXL2基因突变分为10型,各分型与小睑裂综合征患者的临床特征关系各不相同。单纯性卵巢功能早衰患者及单纯性上睑下垂患者与FOXL2基因突变无密切相关性。结论:FOXL2的突变与BPES发病密切相关,多聚丙氨酸区域的丧失与Ⅰ型BPES密切相关。FOXL2的突变与单纯性POF及上睑下垂的发病关系并不密切。

关键词