摘要

目的：分析佛山市新生儿地中海贫血（简称地贫）发生情况。方法：采用整群抽样法，选择佛山市妇幼保健院2023年1月—2024年11月的104 827例佛山地区新生儿，出生后48 h～7 d采集足跟血，先进行地贫电泳筛查，对筛查异常患儿经家长同意后行基因检测，采用统计方法分析数据。结果：对104 827例佛山地区新生儿进行筛查，共确诊地贫2 133例，其中α地贫1 667例（占比78.15%）、β地贫393例（占比18.42%）、α复合β地贫73例（占比3.42%）。α地贫基因类型中，--SEA/αα占47.63%、-α3.7/αα占27.53%、-α4.2/αα占11.40%、ααCS/αα占3.78%、ααWS/αα占3.30%、ααQS/αα占2.40%；β地贫基因类型中，βCD41-42/β占48.85%，βIVS-Ⅱ-654/β占18.58%，βCD17/β占12.47%，β-28/β占9.67%，βCD26/β占4.58%；α复合β地贫基因类型中，(--SEA/αα)(βCD41-42/β)占15.07%，(-α3.7/αα)(βCD41-42/β)占13.70%，(-α3.7/αα)(βIVS-Ⅱ-654/β)占13.70%。α地贫基因以--SEA/αα占比最高；β地贫基因以βCD41-42/β占比最高。2023年1—12月β地贫的发病率为0.44%，高于2024年1—11月的0.32%（P<0.05）。三水区、高明区、禅城区及南海区的确诊占比分别为24.94%、21.38%、26.11%、27.57%。胎龄<32周地贫确诊占比为49.41%，32～<37周地贫确诊占比为31.74%，而胎龄≥37周地贫确诊占比仅为18.85%。体重≤2 500 g新生儿的地贫确诊占比为57.71%，体重>2 500 g地贫确诊占比为42.29%。结论：佛山市新生儿地贫发病率因年份不同而有所差异，胎龄<32周、体重≤2 500 g的新生儿地贫确诊占比较高，需有关部门高度关注。

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