摘要

目的:黑斑息肉病(PJS)是常染色体显性遗传病,属少见病,通过临床表现及影像学分析,加深对此少见病的认识。方法:收集我院1994年10月～2004年6月入院诊治的PJS患者26例,男12例,女14例。22例行结肠镜检查;23例行全消化道造影检查;4例患者行腹部CT及CT三维结肠重建和仿真内窥镜检查。结果:①临床以口唇粘膜、肢端色素沉着为体征,腹痛、腹胀及消化道出血为症状。②结肠镜检查19例发现结肠多发息肉;全消化道造影21例发现小肠多发息肉;CT结肠仿真内镜均发现多发息肉;2例随诊病例确诊结肠腺癌。结论:PJS恶变率远高于正常人群,内窥镜活检及染色体检查是诊断关键,影像学检查对发现息肉,特别是小肠息肉有重要诊断意义,而且为无创的定期复查提供了平台。

关键词