摘要

目的:探讨早孕期规范化超声检查在诊断胎儿前脑无裂畸形(HPE)中的临床价值。方法:选取2015年6月—2020年6月在我院进行早孕期规范化超声检查的孕妇中,经超声检查诊断为HPE的胎儿共19例为研究对象。进行常规产前超声检查,测量胎儿头臀长及颈项透明层(NT)厚度,并依次观察胎儿主要形态结构,重点观察胎儿颅脑及面部结构。对检出的HPE胎儿、追踪妊娠过程及临床结局。结果:19例HPE胎儿超声诊断无叶型13例,半叶型6例。无叶型HPE颅脑横切面示头呈圆形,脑中线显示不清,单一脑室,丘脑融合,脉络丛"蝴蝶征"消失。半叶型HPE脑中线部分显示不清,脉络丛"蝴蝶征"消失,丘脑融合或不融合。HPE胎儿常合并颜面部畸形、先天性心脏病、双上肢姿势异常、NT增厚、单脐动脉等其他结构的异常。HPE胎儿常伴有染色体异常,以13-三体综合征最常见。结论:早孕期规范化超声检查可有效筛查胎儿HPE,做到早发现、早干预,降低缺陷儿出生率,对提高我国优生优育水平具有重要意义。

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