摘要

目的:探讨还原体肌病(RBM)的病例特点与康复治疗方法。方法:收集RBM患儿1例,分析其临床表现、实验室检查、影像学表现、肌肉病理及基因检测结果。对患儿采取综合康复治疗,治疗前后对患儿作康复评定,评估其转移能力、肌力、肌张力、关节活动度、GMFM评分等。结果:基因检测示FHL1基因c.C369G杂合突变,病例特点均符合RBM表现。经综合康复治疗后,患儿肌力、GMFM-88、Berg评分均较治疗前有所提高。结论:综合康复训练可维持RBM患儿肢体肌力及平衡能力,促进运动功能和转移能力恢复,延缓疾病进展。

关键词