摘要

目的研究天津地区人群N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与冠心病的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)技术和限制性酶切片段长度多态性(RFLP)分析技术检测50例冠心病患者(冠心病组)和50例正常人(对照组)的MTHFR基因C677T多态性,应用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,采用125I标记放免法测定血清叶酸浓度。结果1.冠心病组与对照组MTHFR基因频率分布不同(P<0.05),对照组CC型、TC型、TT型基因频率分别为52.0%,28.0%,20.0%,冠心病组分别为26.0%,44.0%,30.0%。冠心病组T等位基因频率为52.0%,C等位基因频率为48.0%,与对照组比较有显著性差异(P<0.05)。2.两组的TT基因型者血浆Hcy浓度均明显高于CC和TC基因型者(P<0.05),而后两者间无显著性差异(P>0.05)。3.冠心病组Hcy浓度高于照组(P<0.05),两组叶酸水平无显著性差异(P>0.05),血浆Hcy浓度与叶酸水平呈显著负相关(r分别为-0.617和-0.588,P<0.05)。结论MTHFR基因C677T点突变与冠心病发病密切相关,MTHFR基因纯合突变是引起高Hcy血症的一个重要的遗传因素。

关键词