摘要

目的分析2007—2014年宜宾市翠屏区新生儿疾病筛查结果。方法选取2007—2014年在宜宾市翠屏区设置产科的医疗机构分娩的新生儿77 698例,新生儿出生72 h7 d,经充分哺乳后采集其足跟血制成合格的滤纸干血片,检测血清苯丙氨酸（Phe）和促甲状腺素（TSH）水平,筛查苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减退症（CH）。结果 2007—2014年宜宾市翠屏区新生儿筛查率为85.01%,PKU筛查可疑阳性召回率为89.84%,CH筛查可疑阳性召回率为91.86%。确诊PKU患儿1例,发病率为1∶77 698;确诊CH患儿53例,发病率为1∶1 466。经筛查确诊的54例患儿中,50例在宜宾市新生儿筛查治疗中心得到正规治疗,治疗率为92.59%。结论翠屏区应加大新生儿疾病筛查工作开展力度,提高新生儿筛查率、可疑阳性召回率及治疗率。

关键词