摘要

背景 CYP2D6基因多态性与心血管疾病有关,但其与文法拉辛(VEN)相关性心肌病严重程度的关系鲜有报道。目的探讨CYP2D6基因多态性与VEN相关性心肌病严重程度的关系。方法选取2012年1月—2018年1月滕州市中心人民医院收治的VEN相关性心肌病患者50例,均给予常规治疗。比较不同CYP2D6基因型患者治疗前及治疗7 d后血浆N末端B型利钠肽前体(NT-proBNP)、C反应蛋白(CRP)、糖类抗原125(CA125)水平及超声心动图检查指标〔包括左心室射血分数(LVEF)、左心室舒张末期内径(LVEDD)〕,并比较不同CYP2D6基因型患者心功能改善有效率。结果 (1)CYP2D6*2具有3种基因型,分别为CC(n=14)、CT(n=17)和TT(n=19);CYP2D6*4基因型均为GG;CYP2D6*10具有3种基因型,分别为CC(n=18)、CT(n=17)和TT(n=15)。(2)不同CYP2D6*2基因型患者治疗前、治疗7 d后血浆NT-proBNP、CRP、CA125水平,LVEF,LVEDD及其差值比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(3)CYP2D6*10基因型为TT者治疗前及治疗7 d后血浆NT-proBNP水平低于CC、CT者,LVEF高于CC、CT者,LVEDD短于CC、CT者(P<0.05);CYP2D6*10基因型为TT者血浆NT-proBNP水平、LVEDD、LVEF治疗前及治疗7 d后差值大于CC、CT者(P<0.05);不同CYP2D6*10基因型患者治疗前及治疗7 d后血浆CRP、CA125水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(4)不同CYP2D6*2基因型患者心功能改善有效率比较,差异无统计学意义(P>0.05);CYP2D6*10基因型为TT者心功能改善有效率高于CC、CT者(P<0.05)。结论 CYP2D6基因多态性可能与VEN相关性心肌病患者严重程度有关,其中CYP2D6*10基因型为TT的VEN相关性心肌病患者疾病严重程度最低,对治疗反应最好。

关键词