摘要

<正>肝豆状核变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病,也称Wilson病(WD)。人群患病率为:0.5～3/10万。本病可累积肝、脑、肾、角膜等。由Wilson首先报道和描述,临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能

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