摘要

目的了解2006年—2009年玉林市妇幼保健院住院分娩新生儿苯丙酮尿症筛查状况,为苯丙酮尿症防治提供资料。方法新生儿苯丙酮尿症筛查指标为血苯丙氨酸,实验方法用细菌抑制法(Guthrie)。以血苯丙氨酸浓度>120μmol/L为阳性标准。结果 2006年—2009年玉林市妇幼保健院住院分娩新生儿12955例,接受苯丙酮尿症筛查11967例,筛查率为92.37%,筛查阳性37例,筛查阳性率为3.09‰,37例筛查阳性者均召回复查,确诊为苯丙酮尿症0例。结论玉林市妇幼保健院住院分娩新生儿苯丙酮尿症筛查较高,本地人群接受新生儿苯丙酮尿症筛查,尽管未查到患者,还要继续加强大海捞针式筛查工作,确保早期发现早治疗苯丙酮尿症患者。

关键词