欢迎访问《实用心脑肺血管病杂志》官方网站
ISSN 1008-5971CN 13-1258/R
实用心脑肺血管病杂志

实用心脑肺血管病杂志

JOURNAL PORTAL

河北省医学情报研究所主办

当前位置：首页过刊浏览2022年 / 30卷 / 09期CYP27A1基因突变导致的脑腱黄瘤病一例报道并文献复习

CYP27A1基因突变导致的脑腱黄瘤病一例报道并文献复习

程敏[1]
马敏江[2]
崔小丽[2]
邸伟[2]
吕桦[2]

[1] 西安医学院

[2] 陕西省人民医院神经内科

实用心脑肺血管病杂志 2022年 / 30卷 / 09期132-134
1 次引用

摘要

脑腱黄瘤病(CTX)是一种常染色体隐性遗传病，与细胞中CYP27A1基因突变相关，临床表型具有高度异质性，且患者易发生严重并发症，包括严重的认知障碍和痴呆。胆汁酸替代疗法可以防止或延缓CTX病情进展。本研究通过分析1例CYP27A1基因突变导致的CTX患者的诊疗过程，并结合文献对CTX的发病机制、临床表现、诊断及治疗进行总结，旨在提高临床医师对CTX的认识及诊治水平。

关键词

黄瘤病,脑腱性CYP27A1基因突变病例报告

参考文献

共0条
正在加载参考文献...

版权声明

本文版权归编辑部所有。未经书面授权，不得转载、摘编或利用其他方式使用本文内容。