摘要

目的分析肝豆状核变性(Wilson病)的临床表现、诊断和误诊情况,提高基层临床医生对此病的认识,以减少误诊。方法回顾性分析2005—2011年我院确诊的26例肝豆状核变性患者,分析在确诊前后患者的临床症状、体征、实验室检查、影像学特点及误诊情况。结果 26例患者中误诊为肝炎11例,肝硬化2例,肾炎6例,神经精神疾病7例。结论肝豆状核变性临床极易误诊,对于不明原因的肝病、神经精神病变、肾病等患者需警惕本病,应监测血清铜蓝蛋白的变化,眼裂隙灯查K-F环,并注意家族史调查,有条件者尽快行相关基因检测。

关键词