摘要

卟啉病是血红素合成途径中由于酶缺乏引起的一组疾病,表现为卟啉或其前体〔如δ-氨基-γ-酮戊酸(ALA)和卟胆原(PBG)〕生成增多,浓度异常升高,并在组织中蓄积,由尿和粪中排出。卟啉病在临床上少见,且症状多样,极易误诊。故临床上对不明原因的反复腹痛伴周围型神经损害,且症状重、体征轻、不能用常见病解释的患者,应想到卟啉病的可能,详细询问有关家族史及诱发因素,同时检查尿液PBG以明确诊断,以免发生误诊和漏诊。

关键词